Les frères et sœurs Rainen et Myla Valeriano, tous deux diagnostiqués avec une maladie osseuse rare, volent la vedette au Pavillon Pauley

Le rugissement de la foule à l'intérieur du Pavillon Pauley de l'UCLA n'a pas pu distraire Rainen Valeriano, 8 ans, de son grand moment : se voir sur grand écran au-dessus du court central.

Bien sûr, il s'est assis sur le terrain pendant l'échauffement et a passé un ballon de basket au gardien de première année de l'UCLA, Jack Seidler, qui a ensuite réussi un panier à trois points. Et oui, Rainen a posé pour des photos avec les mascottes de l'UCLA, Joe et Josie Bruin.

Mais à la mi-temps du match des Bruins contre l'UC Berkeley en février, lorsque l'annonceur a présenté Rainen et sa sœur de 4 ans, Myla, comme des « Kid Captains », une caméra a diffusé leur image sur grand écran pour que tous puissent la voir. .

"C'était mon préféré", a déclaré Rainen, serrant le pompon qu'il avait gardé tout au long du match.

Ce fut une soirée mémorable pour la famille Valeriano, non seulement parce que Rainen et Myla étaient sous les projecteurs, mais aussi parce que les deux jeunes sont en bonne santé et prospères malgré le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite, une maladie osseuse génétique rare qui peut entraîner de fréquentes fractures.

Myla a été diagnostiquée in utero, elle a donc commencé à recevoir des perfusions IV pour renforcer la solidité de ses os à l'âge de 6 mois.

"Elle ressemble et interagit comme un enfant normal", explique son père, Art Valeriano. "Vous la regarderiez sans même soupçonner qu'elle aurait cette maladie osseuse."

Rainen, cependant, n'a pas été testé pour l'ostéogenèse imparfaite jusqu'à récemment. Lorsqu'il s'est cassé une dent à la garderie et s'est cassé la jambe à l'école maternelle – une fracture du tibia en spirale courante chez les tout-petits – ses parents ont attribué cela au fait qu'il était un enfant turbulent.

Mais d’autres blessures ont suivi. Rainen a frappé sur une table de frustration et s'est fracturé un os du bras – une blessure que ses parents n'ont pas découverte jusqu'à ce qu'ils remarquent qu'il n'utilisait qu'un seul bras pour nager. Une autre pause a suivi.

«La goutte qui a fait déborder le vase avant les tests de diagnostic a eu lieu lorsqu'il a glissé dans la salle de bain», explique Valeriano. Les pieds de Rainen étaient mouillés après la douche et il est tombé par terre.

"Il a atterri sur ses fesses et j'ai pu voir la douleur dans ses yeux", dit Valeriano. "Je savais juste que quelque chose n'allait pas."

Art et Desiree Valeriano ont emmené leur fils aux soins d'urgence, où une radiographie a montré une fracture par compression de la colonne vertébrale de Rainen.

Cette blessure a incité leur pédiatre, Mark Grossman, MD, à suggérer à Rainen de subir un test d'ostéogenèse imparfaite. Lorsque les résultats ont confirmé le diagnostic, Rainen a commencé le même traitement par perfusion IV que celui reçu par Myla.

« Ils prennent un médicament qui renforce les os et qui est similaire à la façon dont nous traitons l'ostéoporose chez les adultes », explique le Dr Grossman. "Il s'agit d'une perfusion IV d'un médicament pour la formation des os appelé bisphosphonate qui les aide réellement à renforcer leurs os et à réduire le risque de fracture."

Lors d'un rendez-vous de suivi, une autre pédiatre, Deborah Krakow, MD, professeur de chirurgie orthopédique et de génétique humaine à la faculté de médecine David Geffen de l'UCLA, a demandé à Valeriano s'il avait été examiné pour cette maladie autrefois connue sous le nom de «maladie des os fragiles».

« Elle m'a regardé dans les yeux et m'a dit : « Vous avez ces yeux bleuâtres-grisâtres que possèdent les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite ». Avez-vous déjà été testé ? Valeriano se souvient.

Les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite peuvent avoir une teinte bleuâtre sur le blanc des yeux.

Valeriano a eu un certain nombre de fractures durant son enfance mais n'a jamais beaucoup pensé à ses blessures.

«Je pensais juste que c'était moi qui étais un enfant et qui pratiquais des sports de contact», dit-il. "Cela vient avec le territoire."

Valeriano a été testé et a ensuite été diagnostiqué avec une ostéogenèse imparfaite à l'âge de 42 ans.

C'était presque un soulagement, dit-il, car cela lui a donné l'assurance que Rainen et Myla peuvent avoir le genre d'enfance active et normale que lui.

«Cela me fait me sentir un peu mieux, sachant que j'ai traversé toute ma vie (avec cette maladie)», dit Valeriano. "Au début avec Myla, j'étais très inquiet si elle allait avoir une vie normale... et pareil avec Rainen."

Les enfants ne semblent pas troublés par leur état ou par le traitement qui leur est administré, explique le Dr Grossman.